To dear 靜
願妳得到永遠的寧靜與安祥
妳很幸福喔 有這麼多朋友和家人陪著妳
大家都給妳滿滿的祝福呢！
帶著這些祝福飛的更高、更遠吧！
祝福妳下一段旅程能更快樂
前一天晚上才看完 最後一個月的花嫁 沒想到隔天就聽到這樣的消息
人世無常阿 各位 要好好珍惜身邊的朋友 哪天忽然不見了都說不定
可惜 靜是屬於那三分之一沒有改善的一部分....
台北榮民總醫院 謝明芸 顏秀如 洪君儀 邱宗傑 醫師
再生不良性貧血可以說是一種骨髓衰竭的疾病;骨髓中缺乏造血幹細胞，使得週邊血液內各種血球都低，臨床上會有貧血，出血及感染的問題。若病人的中性白血球每立方毫米小於500，血小板小於20000或是網狀紅血球(reticulocyte)小於1%時，即稱為嚴重再生不良性貧血，不治療的話病人的死亡率極高。
再生不良性貧血的發生少部分是因天生的骨髓有問題，但絕大多數的病患都是後來才發生。已知有些藥物如chloramphenicol和化學物質可以致病，但這些後天得病的患者絕大多數都是原因不明性的(idiopathic)。可能是受到某些病毒感染或其他環境因子誘發，再加上患者本身的特殊體質，引發骨髓內一連串的自體免疫反應，導致大量骨髓造血細胞凋亡而發病。
此病可以影響到各個年齡層，不過15到25歲及超過60歲的人口發生率較高。全世界發生率的分佈是亞洲高於美洲及歐洲，台灣雖然沒有確實的數據，但鄰近的日本發生率可達每百萬人有十位患者。
從二十世紀初期開始描述這個疾病開始，一開始只能給與輸血等支持性的治療，但在最近的三十年，治療有長足的進步。由於了解到此病的發生可以說是骨髓內一種免疫失衡的情況，於是開始使用免疫抑制劑來治療;隨著抗胸腺免疫球蛋白(ATG)和環胞靈素(cyclosporine)的問世，約有三分之二的病人可以得到改善，而不需輸血，也不會有血球低下引起感染。但這些對免疫抑制劑有反應的患者中，有三成左右會復發，需要再度使用免疫抑制劑；這些病人使用免疫抑制劑後多數可以得到改善，但有些則會失效。另外這些接受免疫抑制劑後會有改善的病人中，一到兩成的病人長期來說會因本身疾病的關係，再發生一些其他骨髓疾病，如骨髓化生症，陣發性夜間血尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria， PNH)，甚至是白血病。
由於免疫抑制療法有這些可能的問題，因此造血幹細胞的移植提供了病人另一個治療的選擇。對於小兒病患來說，造血幹細胞移植的成果尤其好。根據統計，若捐贈者是組織表面抗原相合的兄弟姊妹，存活率可達九成；若是相合的非親屬捐者，五年存活率也可達七成左右。隨著移植技術的進步，以臍帶血作為幹細胞的來源也在發展中。接受造血幹細胞移植的患者，移植中需面對移植失敗及感染的風險，移植成功後長期來說要面對可能有移植物抗宿主的疾病，這些在非親屬間的移植較為常見，也使其成功率不若親屬間的移植。
針對16歲以下的患童，台北榮總從1983年後已有34位患有嚴重再生不良性貧血且對藥物治療反應不佳的患童進行幹細胞移植。23位近期的患童接受移植後的五年存活率可高達九成一。而造成死亡的原因是有兩位患童因移植失敗併發無法控制的感染。在移植成功的21位患童中，三分之一的患童有急性的移植物對抗宿主疾病(移植後100天內)或慢性的移植物抗宿主疾病。一般說來，慢性的移植物抗宿主疾病較易發生在曾患有急性的移植物抗宿主疾病的患者身上。不過經過如類固醇或環胞靈素的治療，症狀皆有改善，沒有患童為此導致死亡。可以說只要移植成功，度過剛移植時血球低下的危險期，患童都可以長期存活。另外一方面，早期的幹細胞移植都是進行兄弟姊妹間的骨髓移植，但現在患童的兄弟姊妹不多，相合的機會減少，所以常需進行非親屬間的移植。台灣目前最大的幹細胞資料庫來自慈濟骨髓中心，絕大多數的患者都可在此找到相合的捐贈者。臍帶血的移植亦是另一個努力的方向，雖然幹細胞生長的速度較慢，但可容忍較多的表面抗原差異，將來發生移植物對抗宿主的疾病機率較低。針對再生性不良貧血的患者，本院尚無臍帶血移植的病例，但國內已有成功案例。
依台北榮總對再生不良性貧血患童的移植經驗，有以下數點心得可以提供類似病患的參考：
1. 正確的診斷很重要，而正確的診斷需要進行骨髓穿刺，這是一個很安全的檢查，不需害怕。
2. 未達嚴重程度的再生不良性貧血，仍可能常需輸血，感染的風險也比一般人大，仍應配合醫師小心追蹤，避免如因輸血造成鐵質沉積等併發症。
3. 嚴重再生不良性貧血的病人需要積極治療。如果患童有組織抗原相合的兄弟姊妹， 醫師可能會考慮移植。如果免疫抑制劑無效，醫師也會考慮移植。
4. 如果決定進行幹細胞移植且身體情況也允許，仍需了解即使醫療進步，異體間的幹細胞移植本身仍有一到兩成的致死率。以此病來說最重要的是幹細胞是否可成功植入骨髓及感染的控制。
5. 移植時須待在無菌室約一個月，除非很小的小孩，家長不能陪同進入。患童心裡可能會有不適應及孤獨感，需要家長給與支持。
6. 移植成功後仍須長期追蹤。口服抗排斥藥物約半年，移植後一年內免疫功能尚未完全重建，感染機會較大，需小心注意。有些患者可能有移植物抗宿主疾病，若有需進一步治療;另長期要小心骨髓發生其他病變的可能性。
總而言之，現代的醫療已可提供再生不良性貧血的患者很好的治療，病人的治癒率也相對提高。但在異體移植的治療中，如何降低移植的併發症，提升移植的成功率及減低移植過程中的不適是醫療人員面對需接受移植治療的再生不良性貧血病人時所要努力的目標。 病因學： 發生率： 臨床上表徵： 治療：
資料來源：http://www.tbmtsa.org.tw/new/new_11.htm
骨髓是人體內的造血工廠，一旦造血工廠罷工時，骨髓內的造血幹細胞受傷或者受到破壞，則無法製造出足量的血液細胞，於是形成再生不良性貧血。
致病機轉包括直接毒性與免疫性的骨髓傷害；直接毒性最常見的如化學治療與放射線治療之骨髓壓抑，其它有些則如甲苯與其中間產物，也可直接和骨髓細胞之蛋白質或DNA產生鍵結而造成傷害。
至於免疫性骨髓傷害，近年之研究顯示再生不良性貧血病人之細胞毒殺性T細胞活性增加，進而分泌TNF、IFN-γ於骨髓中，連帶使CD34細胞之Fas接受器表現增加，最後因為三者活化部分基因而使造血細胞產生細胞凋亡；至於免疫系統為何會失去免疫忍受性，而造成造血母細胞之自體免疫性破壞，最初之抗原暴露後，又如何促發免疫系統之活化都尚未明瞭。
以臨床而言，其20%的致病因素與遺傳有相關，如 Fanconi氏貧血、家族再生不良性貧血
(estern-dameshek型)和shwachman-diamond症候群等。
Fanconi氏貧血
是一種嚴重的血液病，會引起中度至嚴重遺傳性再生不良性貧血症，症狀包括骨髓無細胞性、血液正球性貧血症、顆粒球減少症及血小板減少症。導致再生不良性貧血的原因能是多能幹細胞機能不全或前驅細胞的造血場所〈造血微小環境〉異常所致。疾病遺傳模式為體染色體隱性遺傳，不分男女，每一胎皆有1/4機率可罹患此症。
小孩時期即有症狀通常在10歲前發病，其常合併其他先天性畸形，如皮膚褪色(咖啡牛奶斑 cafe-au-lait spots)；身體皮膚有些部位狀似曬黑般，牙齦出血，心臟、腎、肝、脾以及髖部、手與手臂異常(缺失或者有額外的肢體，橈骨不完全或缺失的發育)，脊柱或肋骨的骨骼異常骨骼等不良，小頭症或小眼睛，腎臟問題(包括腎臟的缺失或是產生馬蹄腎horseshoe kidney)、智能較為低下或是學習失能等畸形合併症。
在美國並無明確的數據可統計，根據數個回溯性的研究發現其發生率約為 0.6-6.1/1,000,000 ；至於在歐洲方面的調查也與美國相似，其發生率約為 2/1,000,000。在亞洲地區的國家其發生率則都比西方國家來得較高些，以日本而言其發生率為 14/1,000,000。發生率較高的原因也可能是因為受環境因素的影響，比如曝露於毒性化學的環境下。
症狀一開始並不明顯，初期可能會因貧血而有輕度的頭痛(headache)、疲倦、頭暈(dizziness)、 嘔心(nausea)、呼吸短促( shortness of breath)及衰弱，進而血小板的逐漸減少，可能會導致皮下出血、流鼻血(nosebleeds)、腸胃道出血(bleeding gums)便血(blood in stool )等，嚴重的甚至有視網膜出血及腦出血；此外，白血球也會減少，致使細菌感染之現象；患者會看起來很蒼白，皮膚、口腔黏膜及結膜可見小出血點(abnormal paleness or lack of color of the skin)或瘀斑(bruising)，也會因細菌感染而隨之有發燒(fevers)與肝脾腫大(enlarged liver or spleen)的情形。
治療是目前醫學領域極具挑戰性的一個部分。若是可找到致病因素，首先當然是去除其致病因素，而使骨髓慢慢恢復；患者若呈現嚴重白血球低下症時，必須儘量避免得到感染，尤其選擇輸血的決定時必須相當謹慎，因當輸血時仍會存有一些危險性，包括感染到肝炎與鐵質沉積；若是有考慮進行骨髓移植的患者，也需擔心導致抗體產生之可能性。所以輸血的治療的考量是在維持患者的舒適性，不一定要達到某種程度之血色素值。藥物治療方面，輕度的患者使用傳統方法治療，大部份就可得到緩解，然而重度之患者其成效則相當差，緩解率往往小於30％。所以對於重度患者，可使用抗淋巴球蛋白與抗胸腺球蛋白。其治療反應率達45％，而存活率約60％；另外約有40％的患者對於高劑量類固醇有治療反應；而對於合成之造血生長因子之治療，目前仍屬研究階段。重症者若有合適之骨髓捐贈者，就應考慮行骨髓移植，其存活率可達60～70％。
此病是骨髓功能低下的疾病，大部分病因不明，由於與人體的造血細胞有直接相關，一旦有厲害感染與出血時常會有危及生命之可能性，當發現自己有不正常的出血或貧血症狀，一定要與醫師充分溝通進行詳細檢查，以檢查出正確病因，對症下藥才是正確的做法。
資料來源：http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/disease/Aplastic_anemia_940511.htm
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